Что такое аниридия и почему бывает?

Аниридия - специфическое заболевание офтальмологического типа. Часто его появление связывают с генетической детерминацией. Основная особенность патологического состояния – полное или сегментарное отсутствие радужной оболочки. Орфанное заболевание еще называют иридеремия.

Заболевание одинаково часто встречается у представителей любого пола. Проявляется у 65% именно наследственная составляющая. Передача «патологического гена» осуществляется по аутосомно-рецесивному типу. Генетическая мутация связана с несовершенством генетического аппарата.

Формы патологического состояния

Отсутствие радужной оболочки глазного аппарата, как врожденный выраженный дефект, клинически проявляется несколькими формами. Классификацию формируют с позиции типа наследования и симптомокомплексов:

  1. Первый тип. Патология фиксируется у 85% всех случаев. Характер преимущественно семейный. Аниридия представлена, как единичное отклонение от нормы, другие органы и системы не затронуты;
  2. Второй тип. Отсутствие радужной оболочки глаза напрямую связывают с синдромом WAGR. Случаи возникновения недуга спорадического характера. Кроме офтальмологических отклонений у пациентов фиксируют нефробластому, аномалии строения органов мочеполовой системы, гипертрофию одной части лица, сильное искажение черепно-лицевого отдела;
  3. Тяжелая форма. Передается патология аутосомно-рецессивным путем. Аниридия в данном конкретном случае отягощена слабоумием, птозом, атаксией мозжечка. Психомоторная задержка комбинируется с синдромом Аксенфельда — Ригера. Кроме этого, у пациентов может фиксироваться целый спектр других серьезных отклонений и патологических состояний различного характера. Дефекты связаны с 11 хромосомой.

Аниридия это

Причины – подробнее о проблематики патологии

Основная причина заболевания – генная мутация, как было сказано выше. Мутации происходят по доминантному типу. Это значит, что если только у одного из родителей есть этот «порченый ген», то у ребенка тоже может быть такая проблема. При этом, есть надежда, что заболевание проявиться в первой форме, то есть патология будет проявляться только аниридией.

Если же сбой будет фиксироваться в обеих копиях хромосом, то болезнь будет выражаться в гораздо более сложной форме (вторая, третья). Есть великая вероятность того, что ребенок может умереть при рождении.

Иногда меняется часть генетического материала, но весь ген при этом утрачивает свои положительные качества. Особо тяжелые мутацию проявляются полным отсутствием 11 хромосомы.

Клиническая картина

Офтальмологические симптомы:

  • Чувствительность к свету;
  • Аномальные ритмичные движения глазных яблок;
  • Функциональное поражение зрения, когда один из органов полностью утратил свои функционалные качества;
  • Общая потеря остроты зрения;
  • Помутнение роговицы;
  • Косоглазие;
  • Глаукома или сильное предрасположение к этому состоянию;
  • Аномалии тканей сетчатки;
  • Патологии оптического нерва;
  • Неправильная форма и проблемы с функциональными качествами хрусталика;
  • Зауженная глазная щель.

Болят глаза

Хрусталик в оптическом аппарате человеческого глаза исполняет роль своеобразной линзы. Он располагается в норме сразу же за радужкой. У пациентов с аниридией он смещен или же наблюдается его выраженный подвывих. В результате страдает его главное качество – светопроницаемость. Итог – стабильное развитие катаракты.

Желтое пятно отвечает за четкость центрального зрения. У пациентов оно обычно недоразвито. Снижается острота зрения. Наблюдается недоразвитие зрительного нерва.

Диагностические мероприятия

Основные мероприятия, позволяющие провести тщательный осмотр пациента с подозрением на аниридию:

  1. Визуальный осмотр передних отделов глаз;
  2. Осмотр глазного дна пациента посредством специальных офтальмологических инструментов;
  3. Процедура местного измерения внутриглазного давления;
  4. Визуальное исследование передней камеры глазного аппарата;
  5. Изучение клинической рефракции;
  6. Биомикроскопия.
При непосредственном осмотре переднего отдела глаз офтальмолог замечается частичное или полное отсутствие радужки. Для травматичной аниридия характерно наличие «осколков» радужки. Располагаться в органе они могут в любом порядке.

Посредством офтальмоскопии врач может идентифицировать гипопластические изменения в центральном сегменте сетчатки и зрительного нерва. Это типичный признак того, что у человека наблюдается тотальная аниридия.

При помощи офтальмологического тонометра измеряют внутриглазное давление. Высокие показатели свидетельствую о наличии глаукомы или же о высоком риске возникновения данного патологического состояния. В данном случае гониоскопия исполняет роль вспомогательной методики – врач может более детально изучить переднюю камеру глазного аппарата.

Радикальное лечение аниридии

Лечебное воздействие на пациентов, страдающих от аниридии чаще всего специфическое. Основной терапевтический прием – внедрение искусственного импланта, имитирующего функции радужки. Для этих целей подбирают специальные протезы. Они сформированы из особого геля с отверстием, который полностью соответствует нормальному человеческому зрачку. Цвет радужки подбирают согласно природным параметрам. Операция проходит посредством транссклерального доступа к оперируемым участкам.

Лечение аниридии

Имплантируют ультрасовременный протез, как правило, только тем пациента, которые повредили радужку вследствие механического воздействия. Радикальное вмешательство в случае наследственной формы аниридии актуально только в случае частичного проявления, то есть не хватает каких-то отдельных фрагментов тканей.

Распространены случаи, когда отсутствие радужки отягощено проявлениями катаракты. В таком случае необходимо не только произвести стандартное протезирование, но и заместить деформированный хрусталик.

О симптоматическом лечении

Актуально в некоторых случаях и симптоматическое лечение. Пациенту подбирают цветные линзы, чтобы скрыть дефект. Если пострадало еще и внутриглазное давление, то целесообразно назначить еще и ингибиторы карбоангидразы в виде капель.

Чтобы предотвратить развитие кератита на постоянной основе пациенту рекомендуют использовать средства по типу «искусственная слеза». Альтернативные варианты – гели аналогичного действия. Особая рекомендация – ношение солнцезащитных очков, которые бы обегали глаза от ультрафиолета на 100%.

Ссылка на основную публикацию